Zöliakie (Glutenunverträglichkeit) zeichnet sich bei genetisch prädisponierten Personen als übermäßige immunologische Reaktion auf das Protein Gluten aus. Die Zöliakie-Prävalenz liegt bei Personen zwischen 30 und 64 Jahren in Deutschland bei etwa 0,3 %, wobei diese bei Patient:innen mit chronischer Diarrhö auf bis zu 10 % geschätzt wird. Die klassischen Symptome der Zöliakie sind chronische Diarrhö, Steatorrhö (fettreicher Stuhl), Gewichtsverlust und Wachstumsstörung bei Kindern. Die Mehrheit der Patient:innen weist allerdings atypische und moderate Symptome auf, sodass die Diagnose häufig zu spät gestellt wird. Die Zöliakie kann sich hierzu u. a. durch Eisenmangelanämie, Osteoporose, chronisch erhöhte Leberenzyme, Leistungsminderung, Dermatitis herpetiformis, Unfruchtbarkeit und neurologische Symptome äußern.

IgA-Antikörper gegen Transglutaminasen und Endomysium sind spezifische Antikörper, die bei Verdacht auf Zöliakie als Screening-Diagnostik verwendet werden können. Die Häufigkeit der antikörpernegativen Zöliakie liegt bei etwa 3 bis 5 % der Zöliakie-Patient:innen. Diese Patient:innen hatten einen positiven histologischen Befund und sprachen gut auf eine glutenfreie Diät an.

Falls die Antikörper-Konzentration erhöht ist oder ein Verdacht auf eine Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) besteht, sollte zur Abklärung eine Gastroskopie mit Dünndarmbiopsie durchgeführt werden. Bei diagnostischen Unklarheiten kann eine HLA-Typisierung auf HLA-DQ2 und HLA-DQ8 (EDTA-Blut) angefordert werden. Bei gesicherter Diagnose wird eine lebenslange glutenfreie Diät eingeleitet.

Antikörperbestimmungen zur Kontrolle der glutenfreien Diät werden nicht empfohlen. Der Grund dafür ist, dass die Anzahl der spezifischen Zöliakie-Antikörper nach Beginn der glutenfreien Diät zwar stark sinkt, die histologischen Befunde in den Kontrolluntersuchungen von Studien jedoch nicht mit diesen Ergebnissen übereinstimmen: Trotz glutenfreier Diät hatten bis zu 30 % der Zöliakie-Patient:innen persistierende Symptome. Häufig lag das daran, dass versehentlich doch Gluten eingenommen wurde (bei bis zu 50 %) oder dass zusätzliche Diagnosen, wie eine entzündliche Darmkrankheit, mikroskopische Kolitis, Dünndarmfehlbesiedlung (SIBO), Reizdarmsyndrom (RDS) sowie Unverträglichkeiten gegen Laktose oder Fruktose, gestellt wurden. Sprechen Patient:innen schlecht auf die glutenfreie Diät an, raten wir deshalb dazu auch andere (funktionelle) Magen-Darm-Krankheiten in Betracht zu ziehen.